La diagnosi del Dottor Google

Sul numero di novembre del New England Journal of Medicine è stato descritto il caso di una professoressa universitaria che ha diagnosticato correttamente una rara sindrome conosciuta come IPEX (Immunedisregulation, polyendocrinopahty, enteropathy, X-linked) grazie ad una serie di ricerche su Google.

Il paziente in questione era un bambino affetto da numerosi sintomi che non permettevano ai medici di raggiungere un consenso unanime e preciso sulla diagnosi. La professoressa universitaria utilizzando i vari sintomi come chiavi di ricerca su Google ha ottenuto la risposta desiderata.

Dopo alcune settimane, in seguito ad analisi accurate sono state rilevate mutazioni a carico del gene FOXP3, sul cromosoma X, coinvolto nel processo di regolazione della trascrizione del DNA nelle cellule del sistema immunitario. Queste analisi hanno confermato la diagnosi della professoressa.

[via google.dirson.com]